Seit mehr als 50 Jahren wird Neugeborenen unmittelbar nach der Geburt ein kleiner Blutstropfen aus der Ferse ihres Fußes entnommen, um ihn auf eine Reihe von Erkrankungen zu untersuchen. Das Neugeborenen-Screening ist ein vertrauter Teil des Geburtsprozesses für Eltern, aber Wissenschaftler sind bestrebt, es durch neue Gentests zu ändern. Die Sequenzierung des gesamten Genoms könnte Teil des Neugeborenen-Screenings werden - aber nicht jeder hält dies für eine gute Idee.
Im Laufe des letzten Jahrhunderts hat die Wissenschaft herausgefunden, dass selbst Babys, die völlig gesund und normal zur Welt kommen, angeborene Bedingungen haben können, die ihr Wachstum, ihre Entwicklung und sogar ihr Leben bedrohen. Aus diesem Grund sind Neugeborenen-Screenings, bei denen Babys auf verschiedene Krankheiten, Vitaminmangel und Stoffwechselstörungen untersucht werden, in den meisten Staaten obligatorisch.
In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Genommedizin zu einem besseren Verständnis der Rolle von Genen bei häufigen und seltenen Krankheiten geführt. Nun schlägt ein Konsortium von Wissenschaftlern mehrerer Universitäten vor, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms ein regelmäßiger Bestandteil des Neugeborenen-Screenings wird. Die Forscher aus einem halben Dutzend Krankenhäusern und Universitäten arbeiten mit Eltern zusammen, die sich bereit erklärt haben, die vollständige Sequenzierung des Genoms ihres Neugeborenen bei der Geburt zuzulassen. Sie hoffen, Beweise zu sammeln, die ihnen helfen, Richtlinien für die Implementierung der Sequenzierung in traditionelle Neugeborenen-Screenings zu erstellen.
Laut CDC werden jedes Jahr Tausende von Säuglingen das Leben gerettet oder ihre Lebensqualität erheblich verbessert, weil ihre Eltern und Betreuer durch Neugeborenenuntersuchungen auf wichtige Informationen über ihre Gesundheit aufmerksam gemacht werden. Phenylketonurie, die als erste routinemäßig untersucht wird, ist eine der schwerwiegenderen Erkrankungen, die bei Neugeborenen unentdeckt bleiben kann, wenn sie nicht untersucht werden. Unbehandelt kann Phenylketonurie in den ersten Lebensmonaten zu einer schwerwiegenden geistigen Behinderung führen.
Es werden jedoch nicht alle ererbten Zustände so früh im Leben auftauchen, was ein Grund dafür ist, dass Wissenschaftler glauben, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms bei Neugeborenen besonders nützlich sein könnte. Dies ist auch ein Grund dafür, dass einige innerhalb und außerhalb der medizinischen Fachwelt der Ansicht sind, dass Informationen mit ernsthaften ethischen Bedenken verbunden sein könnten. Wenn die Eltern eine Fülle von Informationen über die Genetik ihres Neugeborenen hätten, einschließlich der Krankheiten oder Störungen, die sie wahrscheinlich später im Leben haben, wie könnte dies ihre Entscheidungen über die Elternschaft beeinflussen? Und wie werden sie mit zunehmendem Alter ihrer Kinder entscheiden, ob sie diese Informationen mit ihren Kindern teilen möchten?
Die Huntington-Krankheit zum Beispiel, die durch die Sequenzierung des gesamten Genoms bei der Geburt nachgewiesen werden konnte, manifestiert sich normalerweise erst im frühen Erwachsenenalter. Während das Wissen über einige Krankheiten im Voraus für Eltern und Kinder nützlich sein könnte, könnte das Wissen über Krankheiten wie Huntington, die derzeit unbehandelbar und immer tödlich sind, eine enorme emotionale Belastung darstellen. Die Forscher haben auch darauf hingewiesen, dass diese Belastung zum größten Teil von den Eltern getragen wird, da Neugeborene keine Entscheidungen über ihre Fürsorge für sich selbst treffen können. Die Forscher des neu gegründeten Konsortiums für die Genomsequenzierung von Neugeborenen möchten die Eltern in ihrer Studie zu diesen Themen befragen, um abzuschätzen, wie sie sich fühlen und welche Entscheidungen sie treffen würden, wenn sie solch verheerende Informationen über ihr Neugeborenes erhalten würden.
Durch die Sequenzierung des gesamten Genoms eines Babys könnte das Neugeborenen-Screening für Angehörige der Gesundheitsberufe und Wissenschaftler zu einem noch unschätzbareren Instrument werden: Während die meisten Screenings derzeit auf ein paar Dutzend Erkrankungen und Beschwerden testen, eröffnen sie durch die Sequenzierung des Genoms eine völlig neue Bibliothek von Informationen auf genetische Mutationen. Durch ihre Untersuchung können Wissenschaftler möglicherweise der Entwicklung besserer Behandlungs-, Heilungs- und sogar Präventionsmaßnahmen näher kommen. Die Forscher hoffen, dass durch die Suche nach genetischen Varianten, die zeigen könnten, dass ein Baby einem Risiko für Krebserkrankungen im Kindesalter ausgesetzt ist, Vorsorgeuntersuchungen und frühzeitige Interventionen durchgeführt werden können, die langfristig zu einer Verbesserung der Ergebnisse führen.
GIPHYZwar ist es richtig, dass einige der Informationen, die aus der Genomsequenzierung gewonnen wurden, für Eltern verheerend sein können, sie jedoch auch auf gesundheitliche Probleme aufmerksam machen können, gegen die sie sofort vorgehen können, was die Forscher hoffentlich befähigen werden. Während Gentests für Verbraucher in den letzten Jahren bei Unternehmen wie 23andMe populär und erschwinglich geworden sind, sind Babys aufgrund routinemäßiger Untersuchungen von Neugeborenen die häufigste Anwendung von Gentests.
Ob sich dieser Trend im Zuge des technologischen Fortschritts fortsetzen wird, ist ungewiss - da dieses Forschungsprojekt noch im Gange ist -, aber es wirft auf jeden Fall viele interessante Fragen für Eltern auf, welche Informationen sie über die Gesundheit ihres Kindes haben möchten, und wird sie hoffentlich dazu ermutigen Habe diese Gespräche lange bevor die Gespräche ihnen aufgezwungen werden.
